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Aquejan 20 enfermedades raras a la población mexicana Aquejan 20 enfermedades raras a la población mexicana

Ciencia

Aquejan 20 enfermedades raras a la población mexicana

Foto UNAM

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Ciudad de México.— De escasa prevalencia entre la población y muchas veces desconocidas hasta que nos enfrentamos a alguna de ellas, las enfermedades raras son poco investigadas para lograr diagnósticos tempranos y tienen costosos tratamientos por el bajo interés de la industria farmacéutica en atenderlas, coincidieron especialistas de la UNAM.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil de estos padecimientos.

“Las enfermedades raras tienen una baja prevalencia, es decir, se presentan poco en la población en comparación con otras como diabetes, hipertensión o problemas cardiovasculares. Su baja prevalencia es a nivel nacional y mundial, aunque algunas son más raras en determinados sitios que en otros”, afirmó Miguel Ángel Saavedra Salinas, médico reumatólogo y académico de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Medicina (FM) de la UNAM.

Detalló que se pueden dividir en dos grandes grupos:

Las que tienen una afección genética claramente determinada que produce un error en la manera en que se metabolizan o actúan determinadas sustancias en el cuerpo, causando alteraciones puntuales; y las que aunque involucran a varios genes en el individuo no se expresan y dan como consecuencia una alteración en la función del sistema inmune, pero no necesariamente se van a presentar aunque el paciente tenga el riesgo genético.

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A veces, en determinadas circunstancias, los pacientes expresan la enfermedad porque son genéticamente susceptibles.

“Desafortunadamente no se puede predecir ni anticipar si el paciente va a desarrollar la enfermedad. Tiene más riesgo, pero éste no es suficiente para enfermarse”, aclaró.

Algunos ejemplos

En México se reconocen 20 enfermedades raras, algunas de ellas son:

Síndrome de Turner.- Trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, causando baja estatura y disfunciones en los ovarios.

Enfermedad de Pompe.- Trastorno genético que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo y afecta a varios sistemas del cuerpo, causando problemas cardiacos, respiratorios y para caminar.

Hemofilia.- Trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula normalmente debido a la falta o escasa cantidad de un factor de coagulación y que afecta a los hombres.

Espina Bífida.- Defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente, afectando al tubo neural del embrión en desarrollo.

Fibrosis Quística.- Enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que causa que el cuerpo produzca un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco que se acumula en los pulmones y el páncreas.

Histiocitosis.- Nombre general para un grupo de trastornos que involucran un incremento anormal en el número de glóbulos blancos especializados llamados histiocitos. Incluye a la histiocitosis de las células de Langerhans y la Enfermedad de Erdheim-Chester.

Hipotiroidismo Congénito.- Ocurre cuando un bebé nace sin la capacidad de producir cantidades normales de la hormona tiroidea, fundamental para el desarrollo del cerebro. Causa discapacidad intelectual.

Fenilcetonuria.- Trastorno genético con el cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina, el cual se encuentra en alimentos que contienen proteína. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan y dañan el sistema nervioso central y el cerebro.

Galactosemia.- Es hereditaria y causada por una deficiencia enzimática. Se manifiesta por la incapacidad de utilizar el azúcar (galactosa), lo que provoca una acumulación de ésta; puede causar o agravar lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.

Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3.- Enfermedad hereditaria en la que una persona no tiene cantidad suficiente de la enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.

Hiperplasia Suprarrenal Congénita.- Grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales, las cuales producen hormonas esenciales para la vida. Las personas con esta enfermedad carecen de una enzima que las glándulas suprarrenales necesitan para producir hormonas, y producen más andrógenos u hormonas masculinas, por lo que tienen características de varones.

Homocistinuria.- Trastorno genético que afecta el metabolismo del aminoácido metionina, fundamental para el desarrollo de la vida. Ocasiona cambios óseos y en los ojos.

ebv



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Ciencia

Aficionados descubren más de mil asteroides no catalogados

Misma que involucra a más de 11 mil voluntarios en la identificación y clasificación de asteroides en los datos de archivo del Hubble.

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Asteriodes

Europa.- En un emocionante avance para la astronomía amateur, una colaboración entre aficionados y científicos ha llevado al descubrimiento de más de mil asteroides previamente desconocidos.

Este hallazgo, resultado de la meticulosa revisión de 37 mil fotografías capturadas durante 19 años por el telescopio Hubble de la NASA y la Agencia Espacial Europea (AEE), revela una nueva comprensión de la población de asteroides en nuestro Sistema Solar.

Liderado por investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid y el Centro Europeo de Astronomía Espacial de Madrid, este trabajo ha sido publicado en la revista científica Astronomy and Astrophysics.

Pablo García Martín, uno de los investigadores, destacó la importancia del descubrimiento, señalando que aunque se había sospechado de la existencia de esta población de asteroides pequeños.

Ahora se ha confirmado mediante el análisis de imágenes aleatorias del archivo del Hubble.

El estudio sugiere que muchos de estos asteroides pequeños podrían ser fragmentos de cuerpos celestes más grandes que han colisionado.

Mismos que se han fragmentado a lo largo de miles de millones de años, en un proceso de “trituración” cósmica.

De los más de mil asteroides identificados, alrededor de 400 tienen un tamaño inferior a un kilómetro.

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La colaboración entre científicos y aficionados fue fundamental para este logro.

Más de 11 mil 482 aficionados participaron en la revisión de las imágenes del Hubble, identificando un total de mil 701 rastros de asteroides, de los cuales más de mil no estaban catalogados.

El telescopio Hubble, con su rápida órbita alrededor de la Tierra, tiene la capacidad de detectar asteroides mediante las estelas que dejan en las fotografías.

Esta capacidad ha sido crucial para este descubrimiento, permitiendo a los científicos estimar las distancias y órbitas de estos objetos celestes.

El proyecto Hubble Asteroid Hunter, lanzado en 2019, ha sido un ejemplo sobresaliente de ciencia ciudadana.

Misma que involucra a más de 11 mil voluntarios en la identificación y clasificación de asteroides en los datos de archivo del Hubble.

Con casi dos millones de identificaciones realizadas, este proyecto continúa explorando los asteroides recién descubiertos para caracterizar sus órbitas y propiedades.

Este emocionante descubrimiento no solo amplía nuestro conocimiento sobre la distribución de asteroides en el Sistema Solar.

También resalta el poder de la colaboración entre científicos profesionales y entusiastas aficionados en la exploración del cosmos.

ARH

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Temperatura del mundo sube más rápido de lo esperado

Estos gases son el dióxido de carbono, el metano y el óxido nitroso, son por las actividades humanas, añadió la académica universitaria.

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sequía

Ciudad de México.- La temperatura del planeta está aumentando más rápido de lo que se esperaba, no sólo en la superficie y el aire, sino también en los océanos, debido a las emisiones de gases de efecto invernadero, dijo Graciela Raga, investigadora del Instituto de Ciencias de la Atmósfera y Cambio Climático de la UNAM.

En los últimos años, se han alcanzado temperaturas récord. Acorde a los datos del Servicio de Cambio Climático Copernicus, el mes de marzo se situó 0.73 ºC por encima del promedio de 1991-2020, siendo la más alta desde que hay registros.

Los causantes de estos gases son el dióxido de carbono, el metano y el óxido nitroso, que resultan de las actividades humanas, añadió la académica universitaria.

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Si actualmente no se hace algo para impedir que aumente la concentración de estos gases, el siguiente año será más cálido.

Además, habrá eventos extremos hidrometeorológicos, sequías, inundaciones por lluvias intensas y hasta la afectación de la biodiversidad. En consecuencia, la salud humana se perjudicará. “De hecho, ya lo estamos viviendo”.

“Si lográramos disminuir la temperatura, tendríamos un clima como el de hace 20 o 30 años”.

¿Cómo ocurre este fenómeno?

La radiación infrarroja solar que alcanza la Tierra, anteriormente reemitida al espacio exterior, ahora queda atrapada en la atmósfera por los gases de efecto invernadero. “No hay equilibrio entre lo que entra y sale; todo se queda atrapado, provocando el calentamiento”, explicó Raga.

Además, la variabilidad del tiempo meteorológico alterna entre días fríos y cálidos.

Meta: no superar 1.5 °C de aumento.

Las naciones de la Organización de las Naciones Unidas se comprometieron a reducir estos gases para 2030. Se acordó limitar el aumento de la temperatura global a un máximo de 1.5 °C para prevenir los peores impactos climáticos. Sin embargo, este límite se podría superar décadas antes del 2100.

“Si seguimos actuando como hasta ahora, no habrá cambio”, alertó.

Científicos esperaban que los océanos moderaran el aumento de la temperatura, pero se han sorprendido por el calentamiento del planeta. El mar, absorbiendo gran parte de la radiación infrarroja, se ha calentado hasta dos kilómetros de profundidad.

La actividad humana.

La producción de gases de efecto invernadero no proviene únicamente de las acciones individuales de las personas, pero hay diversas actividades antropogénicas que contribuyen significativamente al problema. Entre estas, la generación de electricidad en cada país se destaca como una de las más relevantes.

Otro ejemplo notable son los buques de carga que distribuyen el comercio global. Naciones como Canadá, Estados Unidos, Europa y China tienen sus rutas marítimas saturadas. Recientemente, la actividad se ha restringido más debido a que la Organización Internacional Marítima ha impuesto estándares más elevados para los combustibles, exigiendo que sean más limpios. No obstante, estos buques siguen contribuyendo al incremento de la radiación solar que llega a la superficie del mar.

Los aviones, por su parte, contaminan más en vuelos cortos que en los largos, dado que consumen una cantidad considerable de energía en ascensos y descensos rápidos. En contraste, los trenes de carga antiguos representan una fuente de contaminación aún mayor.

El sector del transporte, tanto público como privado, tiene también un impacto significativo en la salud pública. “Por ello, es crucial demandar vehículos limpios en las zonas urbanas”.

¿Se puede revertir?

“Es factible revertir este proceso, pero mientras más nos acerquemos al año 2050, más desafiante será”, señaló la académica. El uso continuado de energías fósiles es un obstáculo para alcanzar este objetivo.

“Nos quedan algunos años para eliminar los sectores más contaminantes. Sin embargo, es imprescindible exigir a las autoridades una transición hacia energías limpias o renovables”, concluyó la experta.

ARH

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Luna Rosa ¿Cuándo y cómo ver este fenómeno?

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Ciudad de México.— Este mes de abril tendrá otro evento astronómico luego del eclipse total de Sol de hace unos días, se trata de la Luna Rosa.

El nombre “Luna Rosa” no se refiere al color, sino a una denominación que se le da a la Luna llena que ocurre en abril.

Se cree que el nombre proviene de las flores silvestres flox rosadas de colores brillantes que son nativas de América del Norte. Estas, a menudo florecen alrededor de la época de la Luna llena de abril.

Además de Luna Rosa, en esta época del año, recibe el nombre de la “Luna que rompe el hielo”, por coincidir con el deshielo de primavera.

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Su nombre solo tiene que ver con el hecho de que se trata del primer plenilunio que tiene lugar tras el equinoccio de primavera.

Lo anterior, coincide con el crecimiento de este musgo en el hemisferio norte del continente americano.

La Luna Rosa tendrá lugar este próximo 23 de abril tendrá lugar, en el cielo nocturno y no requiere de algún instrumento para disfrutarlo.

Sin embargo, los expertos recomiendan alejarse de la contaminación lumínica para disfrutar a plenitud la primera Luna llena de la primavera.

JAHA

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Los peligros para la salud del golpe de calor

Con la llegada de las altas temperaturas, hay que tomar precauciones

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Foto: Cuartoscuro

Ciudad de México.— En esta temporada de altas temperaturas, es importante cuidarse de los posibles efectos del golpe de calor.

Ricardo Ugalde Ramírez, residente de la especialidad de medicina de la actividad física y deportiva de la UNAM, advirtió sobre lo peligroso que puede ser un golpe de calor.

El experto indicó que existen varios peligros cuando se hace ejercicio a altas temperaturas.

Entre los malestares que se pueden tener son los calambres debido a un desbalance de los líquidos que hay en el cuerpo y las sales que contiene el mismo.

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Además de agotamiento por el poco aporte sanguíneo hacia los músculos, lo cual hace que se fatiguen.

Y el llamado golpe de calor, que sucede cuando la temperatura es excesiva, mayor de 40.5°, y hay una reducción de aporte sanguíneo al sistema nervioso.

Este último caso puede ser de gravedad, ya que, si no se atiende a la brevedad, puede provocar daños severos.

Su principal manifestación es la alteración del estado mental, porque el cerebro no puede funcionar bien cuando está muy caliente, entonces, suele haber desorientación, confusión y colapso.

“En algunos escenarios específicos, el desenlace puede ser especialmente malo cuando no se toman todas las precauciones necesarias”, consideró Ugalde Ramírez.

Hidratación, la forma de prevención del golpe de calor

Añadió que lo mejor es prevenir estas situaciones a través de la aclimatación, de la hidratación e incluso de la abstinencia de realizar actividad física si las condiciones de humedad relativa y temperatura ambiental indican un alto riesgo.

En caso de que alguno de los padecimientos ya se haya presentado, la mejor forma de afrontarlo es a través del enfriamiento e hidratación.

“El tratamiento va a ser el enfriamiento y la hidratación. Está prescrito que, para el golpe de calor, lo más eficiente es sumergir al paciente en agua con hielo”.

“La verdad eso es algo a lo que pocas veces se tiene acceso. Entonces, se debe enfriar con lo que se pueda, ello incluye una ducha de agua helada”, sentenció.

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