Ciencia
Bebés reciben tratamiento contra la atrofia muscular
Una esperanza contra esta enfermedad
Valencia. — Dos bebés podrían cambiar por completo su vida luego de que recibieran un revolucionario tratamiento oral contra una enfermedad neuromuscular.
Los pequeños están impedidos para producir una proteína esencial para la supervivencia de sus neuronas motoras, lo que les provocaba atrofia muscular.
Tras siete meses de tratamiento, han alcanzado la sedestación, un hito impensable si no se hubiera administrado la terapia.
Los bebés recibieron el diagnóstico y el tratamiento en el hospital La Fe de València, España.
El departamento de sanidad informó que los recién nacidos participaron en el proyecto piloto del IIS La Fe para detectar la Atrofia Muscular Espinal (AME).
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Se trata de los primeros pequeños en España en recibir un medicamento oral que ha bloqueado el curso natural de esta grave enfermedad neuromuscular que, sin tratamiento precoz, conduce a una discapacidad grave o a la muerte.
El fármaco ‘Risdiplam’ permite bloquear el error en el código genético con el que nacieron y que les impedía producir la proteína en cuestión.
En tres años desde que se desarrolló el programa en una modalidad piloto, se diagnosticaron tres bebés de forma precoz y sin síntomas han podido beneficiarse de las terapias existentes.
Dos de los recién nacidos diagnosticados presintomáticamente toman por vía oral ‘Risdiplam’, y un tercero recibe tratamiento intratecal con ‘Nusinersen’.
Además, se desarrolló un equipo de de investigación en Biomedicina Molecular Celular y Genómica, Genética, Metabolopatías y Enfermedades Neuromusculares del IIS La Fe.
¿En qué consiste la atrofia muscular?
Los casos más leves manifiestan debilidad muscular, mientras que los más graves se asocian con problemas de movilidad, así como con dificultades para tragar. También puede presentar dificultades para respirar o incluso la muerte.
Además, si la enfermedad debuta en los seis primeros meses de vida y no se trata, el pronóstico es infausto.
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JAHA