“Es una bendición”: padres de niña tratada por enfermedad genética antes de nacer

Ottawa.— Ayla Bashir, de año y medio de edad, es la primera niña tratada en el útero de la madre de la enfermedad de Pompe, un trastorno hereditario y a menudo mortal en el que el cuerpo no produce una parte o la totalidad de una proteína crucial.

Médicos de Estados Unidos y Canadá utilizaron una novedosa técnica para tratar a Ayla Bashir antes de nacer de una enfermedad genética que, previamente, causó la muerte de dos de sus hermanas.

“Es un rayo de esperanza para poder tratarla en el útero en lugar de esperar a que el daño esté bien establecido”, dijo la Doctora Karen Fung-Kee-Fung, especialista en medicina materno-fetal del Hospital de Ottawa que administró el tratamiento y dio a luz a Ayla.

LEE Familias lloran a sus hijas muertas tras abortos legales fallidos

Los bebés con la enfermedad de Pompe suelen ser tratados poco después de nacer con enzimas de sustitución para frenar los efectos devastadores de la enfermedad.

Con la enfermedad de Pompe tienen problemas para alimentarse, debilidad muscular, flacidez y, a menudo, un corazón muy agrandado. Sin tratamiento, la mayoría muere por problemas cardíacos o respiratorios en el primer año de vida.

A finales de 2020, Bashir y Qureshi se enteraron de que estaban esperando a Ayla y de que las pruebas prenatales mostraban que ella también tenía la enfermedad de Pompe.

Ayla recibió seis infusiones quincenales que se iniciaron a las 24 semanas de gestación. En este caso, las enzimas cruciales se administraron mediante una aguja introducida a través del abdomen de la madre y guiada hasta una vena del cordón umbilical.

Hoy es una niña activa y feliz que ha alcanzado sus hitos de desarrollo, según su padre, Zahid Bashir, y su madre, Sobia Qureshi.

ebv