Raquel es la única en el país diagnosticada con la enfermedad ECHS1

Ciudad de México.- El caso de Raquel es especial, es la única niña mexicana diagnosticada con la enfermedad mitocondrial de deficiencia de enoil-CoA-hidratasa de cadena corta (ECHS1).

El cual sólo hay poco menos de 50 casos registrados en el mundo. Donde mayoría de los niños afectados por esta enfermedad ni siquiera tienen la energía para caminar o hablar.

Así lo comento en entrevista para Siete24.mx Becky Edid, mamá de Raquel, quien advirtió que muchas veces las enfermedades mitocondriales pueden ser confundidas con otras.

Te puede interesar: Advierten pediatras sobre alimentación de bebés

Actualmente muy poco se habla de la existencia de las enfermedades mitocondriales.

De acuerdo con Becky, la pequeña Raquel, tuvo un desarrollo normal como cualquier niña y a los 10 meses de edad tuvo complicaciones.

como el corazón, el cerebro, los músculos y los pulmones, que requieren la mayor cantidad de energía, comiencen a fallar, siendo los más afectados.

Lo que detonó que sus padres comenzarán a realizarle estudios, sin éxito en los resultados, porque no lograban identificar qué tenía.

Tras el diagnóstico, Becky Edid y Eduardo Zonana, comenzaron a investigar la existencia de otros niños con ECHS1 y fue como a través de Facebook, encontraron a otras mamás.

Hasta el momento no hay existencia de tratamiento ni cura para la deficiencia de ECHS1 u otras enfermedades mitocondriales.

Fundación GENerando Esperanza

Fundación GENErando Esperanza, que busca recaudar fondos en México para que, de esta manera, se pueda lograr obtener donaciones.

Que permitan que Raquel como el resto de los niños con deficiencia ECHS1 puedan tener acceso al tratamiento de Terapia de Genes, así como investigaciones y cura.

“GENerando Esperanza surgió por nuestra necesidad de hacer una campaña para empezar a juntar fondos y poder ayudar a Raquel.

Nuestra misión y visión a futuro es poder ayudar a cualquier niño y/o familia que esté atravesando una situación similar con enfermedades genéticas, a ser diagnosticados correctamente y reciban los tratamientos adecuados”, dijo Edid.

Si llegamos a mucha gente y hacemos gran conciencia de que esto existe, estamos seguros de que podemos ayudar no solo a Raquel, sino a todo quien lo necesite”, enfatizó Becky.

ARH