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Raquel es la única en el país diagnosticada con la enfermedad ECHS1

Sólo hay poco menos de 50 casos registrados en el mundo

Arturo Ramírez

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Ciudad de México.- El caso de Raquel es especial, es la única niña mexicana diagnosticada con la enfermedad mitocondrial de deficiencia de enoil-CoA-hidratasa de cadena corta (ECHS1).

El cual sólo hay poco menos de 50 casos registrados en el mundo. Donde mayoría de los niños afectados por esta enfermedad ni siquiera tienen la energía para caminar o hablar.

Así lo comento en entrevista para Siete24.mx Becky Edid, mamá de Raquel, quien advirtió que muchas veces las enfermedades mitocondriales pueden ser confundidas con otras.

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Actualmente muy poco se habla de la existencia de las enfermedades mitocondriales.

De acuerdo con Becky, la pequeña Raquel, tuvo un desarrollo normal como cualquier niña y a los 10 meses de edad tuvo complicaciones.

como el corazón, el cerebro, los músculos y los pulmones, que requieren la mayor cantidad de energía, comiencen a fallar, siendo los más afectados.

Lo que detonó que sus padres comenzarán a realizarle estudios, sin éxito en los resultados, porque no lograban identificar qué tenía.

https://www.facebook.com/watch/?v=755044918612419&extid=DqZtw2L0TT6jPNqV

Tras el diagnóstico, Becky Edid y Eduardo Zonana, comenzaron a investigar la existencia de otros niños con ECHS1 y fue como a través de Facebook, encontraron a otras mamás.

Hasta el momento no hay existencia de tratamiento ni cura para la deficiencia de ECHS1 u otras enfermedades mitocondriales.

Fundación GENerando Esperanza

Fundación GENErando Esperanza, que busca recaudar fondos en México para que, de esta manera, se pueda lograr obtener donaciones.

Que permitan que Raquel como el resto de los niños con deficiencia ECHS1 puedan tener acceso al tratamiento de Terapia de Genes, así como investigaciones y cura.

“GENerando Esperanza surgió por nuestra necesidad de hacer una campaña para empezar a juntar fondos y poder ayudar a Raquel.

Nuestra misión y visión a futuro es poder ayudar a cualquier niño y/o familia que esté atravesando una situación similar con enfermedades genéticas, a ser diagnosticados correctamente y reciban los tratamientos adecuados”, dijo Edid.

Si llegamos a mucha gente y hacemos gran conciencia de que esto existe, estamos seguros de que podemos ayudar no solo a Raquel, sino a todo quien lo necesite”, enfatizó Becky.

ARH

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México

Personal médico será homenajeado con magno concierto de la UNAM

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Personal médico será homenajeado con magno concierto de la UNAM

Ciudad de México.— A fin de reconocer al personal médico por su vocación de servicio y valentía para cumplir con su misión, aunque ponga en riesgo su vida, la UNAM, a través de la Facultad de Medicina, ofrecerá el concierto virtual Día del Médico Aliis Vivere, Vivir para los demás.

Germán Fajardo Dolci, director de la Facultad de Medicina, expresó que es un reconocimiento a la labor histórica y cotidiana que realizan los médicos y médicas del país. Particularmente los que pertenecen a nuestra comunidad universitaria”.

Ahora, destacó, adquiere relevancia por el agradecimiento al trabajo que efectúan a lo largo de la pandemia del Covid-19; por su “vocación y valentía de hacer lo que uno tiene que hacer, aunque se ponga en riesgo”.

La relevancia de los profesionales de la medicina es importante en la Universidad y en la sociedad; el médico siempre ha sido líder y un personaje en quien la gente confía, resaltó Fajardo.

Actualmente, la Facultad de Medicina tiene una matrícula aproximada de 24 mil alumnos compuesta por residentes (médicos generales que cursan una especialidad) y estudiantes de pregrado.

El rector Enrique Graue dirigirá un mensaje con motivo de esta conmemoración, que iniciará a las 17:30 horas el viernes 23 de octubre.

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México

Avanzan sin contratiempos proyectos de vacunas contra Covid

José Vilchis Guerrero

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Avanzan sin contratiempos proyectos de vacunas contra Covid

Ciudad de México.— De los tres contratos de compra de vacunas contra Covid-19 a tres empresas y laboratorios, ninguna ha tenido problemas ni retrasos en sus estudios y aplicación, informó Marcelo Ebrard Casaubon, secretario de Relaciones Exteriores.

Fue sensato y conveniente el contrato de pre compra de las vacunas a tres empresas de Estados Unidos y China, consideró el canciller Ebrard Casaubón.

Durante la conferencia de prensa en Palacio Nacional, el canciller explicó que Pfizer y Biontech dieron a conocer que para finales de noviembre “presentarán a las autoridades regulatorias la efectividad de la vacuna, la manufactura sin riesgos a gran escala y que la vacuna es segura para las personas”.

Los proyectos se presentarán a las autoridades sanitarias de Estados Unidos; y en el caso de México, ante la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris).

La vacuna, CanSinoBio de China, de una sola dosis, no reporta incidentes en sus estudios clínicos como efectos secundarios por lo que avanza sin interrupciones.

“Nos ratificarán la próxima implementación de la fase III en México, sujeto a aprobación y evaluación de la Cofepris; y sigue vigente el compromiso de disponibilidad de dosis para México hasta para 35 millones de personas. Van en tiempo y forma”, dijo.

En el caso de AstraZeneca explicó que tienen ensayos clínicos en curso con 44 mil personas. Sus datos sobre eficacia, seguridad y posibilidad de manufactura estarán disponibles antes del fin de año.

A la fecha, cerca de 18 mil repatriados

Por otra parte, el canciller Ebrard informó que por la pandemia fueron repatriados 17 mil 891 mexicanos.

Se realizan pruebas gratuitas en 12 consulados de México en Estados Unidos como Atlanta, Austin, Denver, El Paso, Houston, Los Ángeles, McAllen, Nueva Orleans, Phoenix, Salt Lake City, Santa Ana y San Diego.

También está en curso en los consulados una campaña de vacunación gratuita contra la influenza ante la cercanía del invierno

Detalló que en las Ventanillas de Salud en los consulados se han atendido de manera remota 2 millones 565 mil 600 personas, y de manera directa 561 mil 666.

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