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Lo que debes saber del Síndrome de Turner…

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México.- Un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado de la talla baja en el Síndrome de Turner, trastorno genético que afecta a 1 de cada 2 mil 500 niñas recién nacidas, es primordial para que las mujeres tengan una mejor calidad de vida y alcancen su talla óptima.

En conferencia de prensa en el marco del Día Mundial del Síndrome de Turner, que se conmemora el 28 de agosto, el doctor Mario Molina, médico adscrito al departamento de endocrinología del Hospital Infantil de México Federico Gómez, explicó que el síndrome de Turner es una condición que se presenta solo en mujeres.

Se trata de una alteración genética que ocurre con la ausencia parcial o total de un cromosoma X, la cual está presente en 28 mil mexicanas.

“Todos tenemos 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, los cuales heredamos de nuestros padres por partes iguales. En el caso de las mujeres, tienen dos cromosomas X, pero las chicas con Síndrome de Turner solo tienen un cromosoma X o bien les falta una parte en uno de sus cromosomas”, explicó el especialista.  

Una enfermedad que afecta solo a mujeres

Los signos y síntomas de este trastorno pueden variar entre las mujeres que lo tienen, pero existen características físicas y de crecimiento que se manifiestan en diferentes etapas de la vida.

Una de las principales es la talla baja, una característica común y la única manifestación clínica en la mayor parte de los casos, que alerta a los padres de familia de que algo no se encuentra bien con sus hijas.

“Algunas señales del Síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son cuello ancho o palmeado, orejas bajas, pecho ancho con pezones de gran separación, paladar alto y estrecho, dedos de manos y pies cortos, desarrollo óseo anormal, estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento, retraso en el crecimiento, defectos cardíacos, entre otros”, agregó.

En su oportunidad, el doctor Horacio Del Olmo, Gerente Médico de la Unidad de Endocrinología en Merck México, enfatizó en la importancia de detectar a tiempo alteraciones genéticas como el Síndrome de Turner que comúnmente está acompañado de comorbilidades que disminuyen la calidad de vida de las niñas y sus familias.  

Afecta fuertemente a las niñas

Cuando una niña presenta Síndrome de Turner, existe mayor incidencia de otras comorbilidades como la obesidad, hipertensión, diabetes mellitus tipo 2, hipotiroidismo, psoriasis, artritis reumatoide juvenil, estrabismo, osteopenia y osteoporosis, por mencionar algunas”.

Por ello, es fundamental un diagnóstico oportuno y este puede hacerse a través de un análisis de sangre especial llamado cariotipo, una prueba que cuenta la cantidad de cromosomas y permite identificar los que tienen una forma anormal o que le falta alguna parte”, dijo el doctor.

El Síndrome de Turner no tiene cura, sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudar a mejorar el estado de salud de las mujeres con esta condición, tal es el caso de la hormona de crecimiento recombinante, pues diversos estudios han demostrado su eficacia para incrementar la velocidad de crecimiento, la talla final e incluso a mejorar la densidad de la masa ósea.

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emc



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NASA recolecta la primera muestra de una roca de Marte

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Florida.- La nave rover Perseverance de la NASA recolectó la primera muestra de una roca de Marte.

Se trata de un núcleo del cráter Jezero ligeramente más grueso que un lápiz. Los controladores de la misión en el Laboratorio de Propulsión a Chorro (JPL) de la NASA en el sur de California recibieron datos que confirmaron el hito histórico.

El núcleo ahora está encerrado en un tubo de muestra de titanio hermético , lo que lo hace disponible para su recuperación en el futuro. 

A través de la campaña Mars Sample Return, la NASA y la ESA (Agencia Espacial Europea) están planificando una serie de misiones futuras para devolver los tubos de muestra del rover a la Tierra para un estudio más detenido. 

Estas muestras serían el primer conjunto de materiales seleccionados y científicamente identificados devueltos a nuestro planeta desde otro.

“La NASA tiene un historial de establecer metas ambiciosas y luego cumplirlas, lo que refleja el compromiso de nuestra nación con el descubrimiento y la innovación”, dijo el administrador de la NASA, Bill Nelson. 

“Este es un logro trascendental y no puedo esperar a ver los increíbles descubrimientos producidos por Perseverance y nuestro equipo”.

Además de identificar y recolectar muestras de roca y regolito (roca rota y polvo) mientras busca signos de vida microscópica antigua, la misión de Perseverance incluye estudiar la región de Jezero para comprender la geología y la antigua habitabilidad del área, así como para caracterizar el pasado. 

“Para toda la ciencia de la NASA, este es verdaderamente un momento histórico”, dijo Thomas Zurbuchen, administrador asociado de ciencia en la sede de la NASA en Washington. 

“Así como las misiones Apollo Moon demostraron el valor científico duradero de devolver muestras de otros mundos para su análisis aquí en nuestro planeta, haremos lo mismo con las muestras que recoge Perseverance como parte de nuestro programa Mars Sample Return. Utilizando los instrumentos científicos más sofisticados de la Tierra, esperamos descubrimientos asombrosos en un amplio conjunto de áreas científicas, incluida la exploración de la cuestión de si alguna vez existió vida en Marte ”.

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emc

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Revelan que productos de limpieza contaminan más que emisiones vehiculares

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Revelan que productos de limpieza contaminan más que emisiones vehiculares
Foto Cuartoscuro

Ciudad de México.— Los contaminantes vehiculares en el aire se redujeron en el último año, pero fueron reemplazados por solventes y derivados orgánicos provenientes de productos de limpieza y desinfección, los cuales reaccionaron con el aire y generaron casi la misma cantidad de ozono que antes de la emergencia sanitaria..

Así explicó Óscar Peralta Rosales, investigador del Centro de Ciencias de la Atmósfera (CCA) de la UNAM, con motivo del Día Internacional del Aire Limpio por un cielo azul, que se celebra el 7 de septiembre.

El especialista del departamento de Ciencias Ambientales precisó que a partir de la disminución de la circulación de vehículos se redujeron sus emisiones, al igual que las industriales y gases contaminantes.

Sin embargo, “lo curioso es que esas emisiones, en términos de química, fueron reemplazadas por los compuestos orgánicos. La química atmosférica es compleja y al final de cuentas se desencadenaron reacciones que llevaron a la generación de casi la misma cantidad de ozono que el año pasado y el antepasado”, comentó el especialista en el estudio de los aerosoles atmosféricos.

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En 2020 la Asamblea General de las Naciones Unidas estableció el 7 de septiembre como el Día Internacional del Aire Limpio por un cielo azul, gracias al interés de la comunidad internacional por aumentar los esfuerzos para mejorar la calidad del aire y proteger la salud humana.

A través de su sitio de internet, la ONU informó que el lema de este año es “Aire saludable, planeta saludable” y enfatiza los efectos de la contaminación del aire en la salud, particularmente durante la pandemia de la Covid-19.

Peralta Rosales detalló que el año pasado se elaboró un estudio que evidenció la reducción de las emisiones contaminantes de vehículos e industrias, y pese a esto se mantuvieron las contingencias ambientales. Aunque en lo que va de 2021 no se han registrado numerosas contingencias, hubo elevadas concentraciones de contaminantes.

¿De dónde provienen estos compuestos orgánicos?

De los limpiadores de pisos y objetos, geles que contienen alcohol que actualmente se usan en altos volúmenes, los cuales son volátiles y por lo tanto van al aire donde reaccionan con compuestos como los óxidos de nitrógeno, con ayuda de la luz solar y acaban formando ozono en la ciudad.

Desde hace tiempo el ozono ha sido utilizado como una métrica para medir la calidad del aire, por lo que es difícil determinar qué pasará ahora que han regresado las actividades escolares y más automóviles circulan. Probablemente, estimó el investigador, se llegue a un nuevo equilibrio de reacciones.

La Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios detalla en su sitio de internet que el ozono generado a nivel de suelo (y no debe ser confundido con la capa de ozono en la atmósfera superior) es uno de los principales componentes de la niebla tóxica y, en exceso, causa problemas respiratorios, provoca asma, reduce la función pulmonar y da origen a problemas pulmonares.

A este contaminante se debe sumar las emisiones de dióxido de nitrógeno (producido por la calefacción, generación de electricidad y motores de vehículos) y el dióxido de azufre (generado por la combustión de carbón o petróleo y sus derivados) que también disminuyen la función pulmonar, afectan al sistema respiratorio, e incrementan los ingresos hospitalarios por cardiopatías.

Aunado a lo anterior, debido al factor aire o viento los contaminantes tienden a dispersarse y transportarse hacia otras entidades.

Por ejemplo un estudio de Peralta Rosales encontró que contaminantes de Toluca suelen llegar a la Ciudad de México en cierta temporada del año, mientras que los generados en el país pueden desplazarse hasta Estados Unidos.

El investigador enfatizó que es posible tener cielos limpios; sin embargo, el problema es que las grandes ciudades, como en la capital mexicana, la eliminación de contaminantes se ha estancado.

ebv

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