Ciencia
Lo que debes saber del Síndrome de Turner…
México.- Un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado de la talla baja en el Síndrome de Turner, trastorno genético que afecta a 1 de cada 2 mil 500 niñas recién nacidas, es primordial para que las mujeres tengan una mejor calidad de vida y alcancen su talla óptima.
En conferencia de prensa en el marco del Día Mundial del Síndrome de Turner, que se conmemora el 28 de agosto, el doctor Mario Molina, médico adscrito al departamento de endocrinología del Hospital Infantil de México Federico Gómez, explicó que el síndrome de Turner es una condición que se presenta solo en mujeres.
Se trata de una alteración genética que ocurre con la ausencia parcial o total de un cromosoma X, la cual está presente en 28 mil mexicanas.
“Todos tenemos 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, los cuales heredamos de nuestros padres por partes iguales. En el caso de las mujeres, tienen dos cromosomas X, pero las chicas con Síndrome de Turner solo tienen un cromosoma X o bien les falta una parte en uno de sus cromosomas”, explicó el especialista.
Una enfermedad que afecta solo a mujeres
Los signos y síntomas de este trastorno pueden variar entre las mujeres que lo tienen, pero existen características físicas y de crecimiento que se manifiestan en diferentes etapas de la vida.
Una de las principales es la talla baja, una característica común y la única manifestación clínica en la mayor parte de los casos, que alerta a los padres de familia de que algo no se encuentra bien con sus hijas.
“Algunas señales del Síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son cuello ancho o palmeado, orejas bajas, pecho ancho con pezones de gran separación, paladar alto y estrecho, dedos de manos y pies cortos, desarrollo óseo anormal, estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento, retraso en el crecimiento, defectos cardíacos, entre otros”, agregó.
En su oportunidad, el doctor Horacio Del Olmo, Gerente Médico de la Unidad de Endocrinología en Merck México, enfatizó en la importancia de detectar a tiempo alteraciones genéticas como el Síndrome de Turner que comúnmente está acompañado de comorbilidades que disminuyen la calidad de vida de las niñas y sus familias.
Afecta fuertemente a las niñas
“Cuando una niña presenta Síndrome de Turner, existe mayor incidencia de otras comorbilidades como la obesidad, hipertensión, diabetes mellitus tipo 2, hipotiroidismo, psoriasis, artritis reumatoide juvenil, estrabismo, osteopenia y osteoporosis, por mencionar algunas”.
Por ello, es fundamental un diagnóstico oportuno y este puede hacerse a través de un análisis de sangre especial llamado cariotipo, una prueba que cuenta la cantidad de cromosomas y permite identificar los que tienen una forma anormal o que le falta alguna parte”, dijo el doctor.
El Síndrome de Turner no tiene cura, sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudar a mejorar el estado de salud de las mujeres con esta condición, tal es el caso de la hormona de crecimiento recombinante, pues diversos estudios han demostrado su eficacia para incrementar la velocidad de crecimiento, la talla final e incluso a mejorar la densidad de la masa ósea.
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emc
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Ciencia
¿Por qué lloran los bebés? Pronto podrás saberlo con certeza
Se han estudiado los distintos llantos de los recién nacidos
Barcelona.— El llanto es la única forma que tienen los bebés para comunicarse, lo que podría complicar atender la necesidad o malestar que presenta el pequeño.
De acuerdo con estudios, los recién nacidos se pasan gimoteando y sollozando entre una y tres horas diarias, aunque los llantos no son iguales.
Para facilitarles la tarea de crianza a los padres, la ciencia ha intentado descifrar este sistema de comunicación que usan los bebés.
Con búsqueda de patrones y dinámicas conductuales, expertos del Hospital Clínic de Barcelona dieron un paso adelante para interpretar el llanto de los bebés.
Los médicos lograron clasificar el llanto de un pequeño sano y otorgarle unas características determinadas.
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El avance se logró gracias a identificar características de la acústica, el comportamiento y patrones neurofisiológicos.
Por ejemplo, el lloro por hambre es constante, rítmico y de corta duración, mientras que el llanto de angustia es errático y más agudo.
Si bien estos hallazgos tienen un claro uso doméstico en favor de los padres, también podrían usarse para evaluar la salud del menor.
El estudio se realizó analizando el llanto de 38 bebés sanos con inteligencia artificial, lo que permitió encontrar los patrones acústicos, neurofisiológicos y de comportamiento.
Cuando un bebé está cansado y no puede conciliar el sueño, su llanto suele ser más prolongado y monótono.
En los lloros causados por el hambre, en cambio, los patrones acústicos encontrados por los científicos del Clínic son “constantes, rítmicos y de corta duración, intensos, ruidosos, pero no agudos”.
JAHA
Ciudad de México.— Una mala salud digestiva puede afectar de manera importante la calidad del sueño, por lo que es imprescindible atender los problemas intestinales.
Guadalupe Terán Pérez, presidenta de la Sociedad Mexicana para la Investigación y Medicina del Sueño, dijo que el 17 % de la población mexicana padece insomnio.
Por otra parte, la Asociación Mexicana de Gastroenterología (AMG), hasta un 40 % padece reflujo.
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Según Terán, cuando hay problemas digestivos la calidad del sueño se puede ver comprometida.
“Trastornos del sueño relacionados con la nutrición y enfermedades digestivas: una condición clínica desatendida”
Un estudio publicado en la biblioteca de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, mostró la “estrecha” relación entre el sueño y la salud digestiva.
El análisis reveló que los pacientes con hábitos dietéticos inadecuados y trastornos digestivos crónicos a menudo duermen menos y mal.
En ese sentido, dichos trastornos pueden representar un síntoma principal de enfermedades digestivas.
“Dormir bien ayuda no solo a descansar, también repara nuestro cuerpo, regula nuestro sistema de defensas, nuestras emociones y también nos permite tomar mejores decisiones, ser más productivos y ayuda a nuestra salud digestiva”
Agregó que si se detectan señales de alerta como dificultad repetida para conciliar o mantener el sueño, o síntomas durante el día, de cansancio, somnolencia o fatiga se debe acudir a un especialista.
Este 15 de marzo, se conmemora el Día Mundial del Sueño, que busca concientizar sobre su importancia en la salud.
JAHA
Ciencia
Hay que priorizar las necesidades emocionales de los menores: Óscar Rivas
Rivas subrayó la importancia de destigmatizar la búsqueda de ayuda profesional, como la terapia, para enfrentar los desafíos emocionales.
Jalisco.- El Doctor Oscar Rivas, director del Instituto Newman, platicó en exclusiva con Siete 24.mx, sus reflexiones sobre los desafíos más apremiantes que enfrentan las familias en la cultura contemporánea.
Al término de su participación en el CIFAM 2024 efectuado en Guadalajara, Jalisco. El especialista enfatizó la necesidad de priorizar las verdaderas necesidades emocionales de los niños.
Esto, por encima de otros aspectos como la educación formal o las oportunidades de ocio.
Destacó la importancia de la presencia de los padres en la vida de los niños, lamentando que en muchas ocasiones las demandas laborales dificulten esta presencia.
Una de las principales preocupaciones es la falta de educación emocional en las familias.
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Argumentó que muchos padres no saben lidiar con las emociones propias y de sus hijos.
“Lo que puede llevar a una falta de atención hacia las necesidades emocionales de estos últimos.
Por ello, propuso la idea de la ´alfabetización emocional, un concepto desarrollado por el Dr. Rafael Guerrero, como una herramienta esencial para el bienestar de los niños”, externó.
Las terapias son el apoyo más certero ante los conflictos familiares.
Rivas subrayó la importancia de destigmatizar la búsqueda de ayuda profesional, como la terapia, para enfrentar los desafíos emocionales.
Comparó la resistencia a buscar ayuda con la negativa a visitar a un médico por miedo al diagnóstico, enfatizando que la negación no resolverá los problemas y puede agravar la situación.
Finalmente, el Dr. Oscar Rivas destacó la necesidad de priorizar las necesidades emocionales de los niños, promover la educación emocional en las familias.
Así como eliminar el estigma asociado con la búsqueda de ayuda profesional.
ARH
Ciencia
Los peligros para la salud del golpe de calor
Con la llegada de las altas temperaturas, hay que tomar precauciones
Ciudad de México.— En esta temporada de altas temperaturas, es importante cuidarse de los posibles efectos del golpe de calor.
Ricardo Ugalde Ramírez, residente de la especialidad de medicina de la actividad física y deportiva de la UNAM, advirtió sobre lo peligroso que puede ser un golpe de calor.
El experto indicó que existen varios peligros cuando se hace ejercicio a altas temperaturas.
Entre los malestares que se pueden tener son los calambres debido a un desbalance de los líquidos que hay en el cuerpo y las sales que contiene el mismo.
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Además de agotamiento por el poco aporte sanguíneo hacia los músculos, lo cual hace que se fatiguen.
Y el llamado golpe de calor, que sucede cuando la temperatura es excesiva, mayor de 40.5°, y hay una reducción de aporte sanguíneo al sistema nervioso.
Este último caso puede ser de gravedad, ya que, si no se atiende a la brevedad, puede provocar daños severos.
Su principal manifestación es la alteración del estado mental, porque el cerebro no puede funcionar bien cuando está muy caliente, entonces, suele haber desorientación, confusión y colapso.
“En algunos escenarios específicos, el desenlace puede ser especialmente malo cuando no se toman todas las precauciones necesarias”, consideró Ugalde Ramírez.
Hidratación, la forma de prevención del golpe de calor
Añadió que lo mejor es prevenir estas situaciones a través de la aclimatación, de la hidratación e incluso de la abstinencia de realizar actividad física si las condiciones de humedad relativa y temperatura ambiental indican un alto riesgo.
En caso de que alguno de los padecimientos ya se haya presentado, la mejor forma de afrontarlo es a través del enfriamiento e hidratación.
“El tratamiento va a ser el enfriamiento y la hidratación. Está prescrito que, para el golpe de calor, lo más eficiente es sumergir al paciente en agua con hielo”.
“La verdad eso es algo a lo que pocas veces se tiene acceso. Entonces, se debe enfriar con lo que se pueda, ello incluye una ducha de agua helada”, sentenció.
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