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Aquejan 20 enfermedades raras a la población mexicana Aquejan 20 enfermedades raras a la población mexicana

Ciencia

Aquejan 20 enfermedades raras a la población mexicana

Foto UNAM

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Ciudad de México.— De escasa prevalencia entre la población y muchas veces desconocidas hasta que nos enfrentamos a alguna de ellas, las enfermedades raras son poco investigadas para lograr diagnósticos tempranos y tienen costosos tratamientos por el bajo interés de la industria farmacéutica en atenderlas, coincidieron especialistas de la UNAM.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil de estos padecimientos.

“Las enfermedades raras tienen una baja prevalencia, es decir, se presentan poco en la población en comparación con otras como diabetes, hipertensión o problemas cardiovasculares. Su baja prevalencia es a nivel nacional y mundial, aunque algunas son más raras en determinados sitios que en otros”, afirmó Miguel Ángel Saavedra Salinas, médico reumatólogo y académico de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Medicina (FM) de la UNAM.

Detalló que se pueden dividir en dos grandes grupos:

Las que tienen una afección genética claramente determinada que produce un error en la manera en que se metabolizan o actúan determinadas sustancias en el cuerpo, causando alteraciones puntuales; y las que aunque involucran a varios genes en el individuo no se expresan y dan como consecuencia una alteración en la función del sistema inmune, pero no necesariamente se van a presentar aunque el paciente tenga el riesgo genético.

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A veces, en determinadas circunstancias, los pacientes expresan la enfermedad porque son genéticamente susceptibles.

“Desafortunadamente no se puede predecir ni anticipar si el paciente va a desarrollar la enfermedad. Tiene más riesgo, pero éste no es suficiente para enfermarse”, aclaró.

Algunos ejemplos

En México se reconocen 20 enfermedades raras, algunas de ellas son:

Síndrome de Turner.- Trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, causando baja estatura y disfunciones en los ovarios.

Enfermedad de Pompe.- Trastorno genético que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo y afecta a varios sistemas del cuerpo, causando problemas cardiacos, respiratorios y para caminar.

Hemofilia.- Trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula normalmente debido a la falta o escasa cantidad de un factor de coagulación y que afecta a los hombres.

Espina Bífida.- Defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente, afectando al tubo neural del embrión en desarrollo.

Fibrosis Quística.- Enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que causa que el cuerpo produzca un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco que se acumula en los pulmones y el páncreas.

Histiocitosis.- Nombre general para un grupo de trastornos que involucran un incremento anormal en el número de glóbulos blancos especializados llamados histiocitos. Incluye a la histiocitosis de las células de Langerhans y la Enfermedad de Erdheim-Chester.

Hipotiroidismo Congénito.- Ocurre cuando un bebé nace sin la capacidad de producir cantidades normales de la hormona tiroidea, fundamental para el desarrollo del cerebro. Causa discapacidad intelectual.

Fenilcetonuria.- Trastorno genético con el cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina, el cual se encuentra en alimentos que contienen proteína. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan y dañan el sistema nervioso central y el cerebro.

Galactosemia.- Es hereditaria y causada por una deficiencia enzimática. Se manifiesta por la incapacidad de utilizar el azúcar (galactosa), lo que provoca una acumulación de ésta; puede causar o agravar lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.

Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3.- Enfermedad hereditaria en la que una persona no tiene cantidad suficiente de la enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.

Hiperplasia Suprarrenal Congénita.- Grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales, las cuales producen hormonas esenciales para la vida. Las personas con esta enfermedad carecen de una enzima que las glándulas suprarrenales necesitan para producir hormonas, y producen más andrógenos u hormonas masculinas, por lo que tienen características de varones.

Homocistinuria.- Trastorno genético que afecta el metabolismo del aminoácido metionina, fundamental para el desarrollo de la vida. Ocasiona cambios óseos y en los ojos.

ebv



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Ciencia

Leche materna, lo mejor para hidratar a bebés en la temporada de calor: Especialistas

Busca garantizar la salud y el bienestar de los bebés en un período en el que el calor representa un desafío para su cuidado y desarrollo.

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Bebés

Jalisco.- Especialistas en salud infantil hacen un llamado urgente a los padres para mantener a sus bebés hidratados durante la temporada de calor que se avecina.

La Unidad de Medicina Familiar número 79 del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), destaca que la leche materna es la opción ideal para cumplir con las necesidades de hidratación de los bebés durante los días calurosos.

Se aconseja encarecidamente evitar dar agua, jugos o tés a los bebés durante esta temporada.

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Ya que la leche materna proporciona el equilibrio perfecto de nutrientes y agua, siendo compuesta aproximadamente en un 80 por ciento por agua.

 La inclusión de otras bebidas podría ocasionar problemas de salud, incluyendo infecciones causadas por la ingesta de microorganismos contenidos en bebidas contaminadas.

El jefe del Servicio de Epidemiología Clínica, Juan José Atilano García, enfatiza la importancia de no cubrir en exceso a los bebés, especialmente durante los días de calor intenso.

“Este año pinta que sí va a ser temporada super calurosa y lo que recomendamos es no cubrir a los bebés”, señala García.

Recomienda además que los bebés sean vestidos con ropa ligera, preferiblemente de algodón, para evitar roces en la piel.

En cuanto a la alimentación, subraya que durante el periodo de lactancia menor de seis meses, la leche materna debe ofrecerse a libre demanda.

Posteriormente, hasta los dos años, se recomienda seguir proporcionando leche materna junto con la introducción gradual de otros alimentos, y la única bebida recomendada aparte de la leche materna es agua.

Durante la temporada de calor, se observa un incremento en las infecciones gastrointestinales.

Baby feeds on MOM’s breasts

De acuerdo con los especialistas las bacterias más comunes conocidas como los norovirus, mismos que pueden causar diarreas, inflamación intestinal, sangrado, vómito y dolor, siendo más peligrosa para los bebés menores de seis meses.

Por ello, instan a los padres de familia a buscar asesoramiento especializado en el proceso de introducción de alimentos para bebés mayores de seis meses, para asegurar una alimentación adecuada y segura en esta temporada.

Este consejo busca garantizar la salud y el bienestar de los bebés en un período en el que el calor puede representar un desafío adicional para su cuidado y desarrollo.

ARH

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Ciencia

Descubren ascidia que parece “oso panda esqueleto”

En Japón

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Foto: Especial

Tokio.— Científicos japoneses confirmaron el descubrimiento de una nueva especie de ascidia (una especie de animal marino) que parece un “oso panda esqueleto”.

Por ello, un investigador afiliado a la Universidad Hiroshima Shudo propuso otorgar el nombre científico de ‘Clavelina ossipandae’.

El responsable del descubrimiento es el estudiante de doctorado Naohiro Hasegawa.

Esta especie de ascidia, que llega a medir entre uno y dos centímetros y habita en rocas a profundidades de entre 15 y 20 metros.

Además, tiene un cuerpo transparente, con algunas manchas de color negro concentradas principalmente en su parte delantera.

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La disposición de las manchas oscuras sobre blanco recuerda a la cara de un oso panda y la de los visibles vasos sanguíneos, a un esqueleto.

Esto, de modo que un grupo de estas ascidias podría evocar “un cementerio de osos panda en el fondo del mar”, según los investigadores.

La funcionalidad de la curiosa apariencia de la ‘Clavelina ossipandae’ -combinación de los términos en latín ‘ossis’ (huesos) y ‘pandae’ (panda)- todavía no se descubre.

Según datos aportados por la Unviersidad de Hokkaido, de los 3 mil tipos de ascidias conocidos en el mundo, unos 300 habitan en las aguas que rodean Japón.

JAHA

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Ciencia

Leer en voz alta a bebés tiene beneficios cognitivos y afectivos

Esto no debe ser sustituido por ningún tipo de pantallas

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Foto: Freepic

Madrid.— El leer en voz alta a un bebé desde los primeros días de vida traerá beneficios en las habilidades cognitivas del menor.

Además, pasar tiempo de lectura con el infante fortalece el vínculo entre los padres lectores y sus hijos.

Esto, según un estudio realizado por el Grupo de Prevención en la Infancia y Adolescencia (PrevInfad) de la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria.

De acuerdo con el análisis, la lectura desde temprana edad estimula el desarrollo cerebral, cognitivo y afectivo del niño.

Además, el leer con un pequeño promueve contacto humano y la relación afectiva de los menores con sus padres.

En otras palabras, se fortalece la relación entre padres e hijos por medio de lecturas en las etapas precoces de la vida.

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También favorece la adquisición del lenguaje y repercute de manera directa en el desempeño escolar.

Otro de los beneficios de leer con los pequeños, es fomentar desarrollo de habilidades como escuchar, pensar, sentir o preguntar.

A decir de los expertos que realizaron el análisis, también permite un mejor trabajo de las emociones de los menores.

Para conseguir estos beneficios de la lectura, es importante realizar dicha actividad desde edades muy tempranas, “incluso desde los primeros días de vida”.

Los expertos, advirtieron que los beneficios que da el leer en familia, no puede ser reemplazado por ningún producto audiovisual.

Los resultados del análisis se publicaron con motivo del Día Internacional del Libro, que se celebra el 23 de abril.

JAHA

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Ciencia

Aficionados descubren más de mil asteroides no catalogados

Misma que involucra a más de 11 mil voluntarios en la identificación y clasificación de asteroides en los datos de archivo del Hubble.

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Asteriodes

Europa.- En un emocionante avance para la astronomía amateur, una colaboración entre aficionados y científicos ha llevado al descubrimiento de más de mil asteroides previamente desconocidos.

Este hallazgo, resultado de la meticulosa revisión de 37 mil fotografías capturadas durante 19 años por el telescopio Hubble de la NASA y la Agencia Espacial Europea (AEE), revela una nueva comprensión de la población de asteroides en nuestro Sistema Solar.

Liderado por investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid y el Centro Europeo de Astronomía Espacial de Madrid, este trabajo ha sido publicado en la revista científica Astronomy and Astrophysics.

Pablo García Martín, uno de los investigadores, destacó la importancia del descubrimiento, señalando que aunque se había sospechado de la existencia de esta población de asteroides pequeños.

Ahora se ha confirmado mediante el análisis de imágenes aleatorias del archivo del Hubble.

El estudio sugiere que muchos de estos asteroides pequeños podrían ser fragmentos de cuerpos celestes más grandes que han colisionado.

Mismos que se han fragmentado a lo largo de miles de millones de años, en un proceso de “trituración” cósmica.

De los más de mil asteroides identificados, alrededor de 400 tienen un tamaño inferior a un kilómetro.

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La colaboración entre científicos y aficionados fue fundamental para este logro.

Más de 11 mil 482 aficionados participaron en la revisión de las imágenes del Hubble, identificando un total de mil 701 rastros de asteroides, de los cuales más de mil no estaban catalogados.

El telescopio Hubble, con su rápida órbita alrededor de la Tierra, tiene la capacidad de detectar asteroides mediante las estelas que dejan en las fotografías.

Esta capacidad ha sido crucial para este descubrimiento, permitiendo a los científicos estimar las distancias y órbitas de estos objetos celestes.

El proyecto Hubble Asteroid Hunter, lanzado en 2019, ha sido un ejemplo sobresaliente de ciencia ciudadana.

Misma que involucra a más de 11 mil voluntarios en la identificación y clasificación de asteroides en los datos de archivo del Hubble.

Con casi dos millones de identificaciones realizadas, este proyecto continúa explorando los asteroides recién descubiertos para caracterizar sus órbitas y propiedades.

Este emocionante descubrimiento no solo amplía nuestro conocimiento sobre la distribución de asteroides en el Sistema Solar.

También resalta el poder de la colaboración entre científicos profesionales y entusiastas aficionados en la exploración del cosmos.

ARH

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