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Aquejan 20 enfermedades raras a la población mexicana Aquejan 20 enfermedades raras a la población mexicana

Ciencia

Aquejan 20 enfermedades raras a la población mexicana

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Ciudad de México.— De escasa prevalencia entre la población y muchas veces desconocidas hasta que nos enfrentamos a alguna de ellas, las enfermedades raras son poco investigadas para lograr diagnósticos tempranos y tienen costosos tratamientos por el bajo interés de la industria farmacéutica en atenderlas, coincidieron especialistas de la UNAM.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil de estos padecimientos.

“Las enfermedades raras tienen una baja prevalencia, es decir, se presentan poco en la población en comparación con otras como diabetes, hipertensión o problemas cardiovasculares. Su baja prevalencia es a nivel nacional y mundial, aunque algunas son más raras en determinados sitios que en otros”, afirmó Miguel Ángel Saavedra Salinas, médico reumatólogo y académico de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Medicina (FM) de la UNAM.

Detalló que se pueden dividir en dos grandes grupos:

Las que tienen una afección genética claramente determinada que produce un error en la manera en que se metabolizan o actúan determinadas sustancias en el cuerpo, causando alteraciones puntuales; y las que aunque involucran a varios genes en el individuo no se expresan y dan como consecuencia una alteración en la función del sistema inmune, pero no necesariamente se van a presentar aunque el paciente tenga el riesgo genético.

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A veces, en determinadas circunstancias, los pacientes expresan la enfermedad porque son genéticamente susceptibles.

“Desafortunadamente no se puede predecir ni anticipar si el paciente va a desarrollar la enfermedad. Tiene más riesgo, pero éste no es suficiente para enfermarse”, aclaró.

Algunos ejemplos

En México se reconocen 20 enfermedades raras, algunas de ellas son:

Síndrome de Turner.- Trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, causando baja estatura y disfunciones en los ovarios.

Enfermedad de Pompe.- Trastorno genético que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo y afecta a varios sistemas del cuerpo, causando problemas cardiacos, respiratorios y para caminar.

Hemofilia.- Trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula normalmente debido a la falta o escasa cantidad de un factor de coagulación y que afecta a los hombres.

Espina Bífida.- Defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente, afectando al tubo neural del embrión en desarrollo.

Fibrosis Quística.- Enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que causa que el cuerpo produzca un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco que se acumula en los pulmones y el páncreas.

Histiocitosis.- Nombre general para un grupo de trastornos que involucran un incremento anormal en el número de glóbulos blancos especializados llamados histiocitos. Incluye a la histiocitosis de las células de Langerhans y la Enfermedad de Erdheim-Chester.

Hipotiroidismo Congénito.- Ocurre cuando un bebé nace sin la capacidad de producir cantidades normales de la hormona tiroidea, fundamental para el desarrollo del cerebro. Causa discapacidad intelectual.

Fenilcetonuria.- Trastorno genético con el cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina, el cual se encuentra en alimentos que contienen proteína. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan y dañan el sistema nervioso central y el cerebro.

Galactosemia.- Es hereditaria y causada por una deficiencia enzimática. Se manifiesta por la incapacidad de utilizar el azúcar (galactosa), lo que provoca una acumulación de ésta; puede causar o agravar lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.

Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3.- Enfermedad hereditaria en la que una persona no tiene cantidad suficiente de la enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.

Hiperplasia Suprarrenal Congénita.- Grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales, las cuales producen hormonas esenciales para la vida. Las personas con esta enfermedad carecen de una enzima que las glándulas suprarrenales necesitan para producir hormonas, y producen más andrógenos u hormonas masculinas, por lo que tienen características de varones.

Homocistinuria.- Trastorno genético que afecta el metabolismo del aminoácido metionina, fundamental para el desarrollo de la vida. Ocasiona cambios óseos y en los ojos.

ebv



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Ciencia

Col roja… pieza clave para hacer colorante azul natural

Emanuel Mendoza Cancino

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DE PIXABAY

Mundo.- El colorante azul se ha vuelto el dolor de cabeza en las últimas décadas para las empresas, científicos, niños e investigadores.

Científicos encontraron la clave en la col morada o repollo rojo para lograr con abundancia un azúl fuerte que está en alta demanda en la actualidad.

“Es un “avance significativo”, dice Mas Subramanian, químico de la Universidad Estatal de Oregon, Corvallis, que no participó en el trabajo. En 2009, Subramanian descubrió un nuevo pigmento azul, aunque no para comer; llegó a los estantes este año como pintura de artista. Pero el mundo del arte buscaba un azul profundo como el de Subramanian, mientras que el mundo de la comida busca una fuente natural de un azul cian más claro para colorear helados o caramelos, dice”.

Un artículo difundido en Science, reveló que la industria mundial de alimentos lucha por hallar un azul intenso, pero con ingredientes naturales que no afecte la salud de los consumidores.

“Azul brillante”, también conocido como E131, e indigotina o E132. Aunque funcionan bien, “los consumidores han hecho un gran esfuerzo para deshacerse de los ingredientes sintéticos en sus alimentos”, dice Pamela Denish, biofísica de la Universidad de California en Davis.

La sustitución de tintes actuales por colorantes naturales ha resultado difícil, a menos en lo que al color azul se refiere. 

Eso es en parte porque hay pocos azules naturales en la naturaleza. Los pigmentos llamados antocianinas, incluidos los de la col roja, pueden producir un color azul. 

Pero no son muy estables y tienen muchos matices púrpuras, dice Denish. Este último se convierte en un problema al mezclarlo con amarillo para crear verde. 

“Púrpura más amarillo es igual a marrón, por lo que no obtendrá un verde muy vibrante”, dice ella. Ese también es un problema de la espirulina azul, un extracto crudo derivado de la alga espirulina que ha sido aprobado en los Estados Unidos como colorante natural para algunos alimentos.

El listón para cualquier azul nuevo es alto, dice Erick Leite Bastos, químico de la Universidad de São Paulo, São Paulo, que está trabajando en el desarrollo de un tinte azul derivado de la remolacha. 

Además de ser natural, el tinte azul perfecto debe ser fácil de usar, seguro para comer, barato de producir y “tener un tono que le guste a la gente”, dice. (Con información de Science)

LEE Indagan 86 casos de coágulos con la vacuna de AstraZeneca

emc

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Ciencia

Cuál es el vínculo entre la vacuna AstraZeneca y los coágulos de sangre…

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ESPECIAL

Oxford.- Investigadores indagan si existe o no una relación de un misterioso trastorno de coagulación en la sangre con la vacuna de Oxford-AstraZeneca.

Para especialistas de Nature, una de las revistas científicas más prestigiosas del mundo, son tan pocos los casos que reportan coagulación, que son mayores los beneficios de la vacunación, según el director de la Agencia Europea de Medicamentos, Emer Cooke.

“Estos son efectos secundarios muy raros”, dijo. “El riesgo de mortalidad por COVID es mucho mayor que el riesgo de mortalidad por estos efectos secundarios”.

¿Por qué una vacuna desencadenaría una condición tan inusual? 

“Por supuesto, hay hipótesis: tal vez sea algo con el vector, tal vez sea un aditivo en la vacuna, tal vez sea algo en el proceso de producción … no lo sé”, dice Sabine Eichinger, hematóloga de la Universidad Médica de Viena. “Podría ser cualquiera de estas cosas”.

Ubicaciones inusuales

Eichinger fue uno de los primeros en notar el trastorno de la coagulación, una extraña combinación de coágulos sanguíneos, que pueden ser peligrosos y potencialmente fatales si bloquean el flujo sanguíneo al cerebro o los pulmones, y una deficiencia contra-intuitiva de fragmentos celulares llamados plaquetas que promover la coagulación. 

Los coágulos también aparecieron en partes inusuales del cuerpo, como el cerebro y el abdomen, en lugar de en las piernas, donde se forman la mayoría de los coágulos de sangre en las venas profundas.

Esto hizo sonar las alarmas de Eichinger, quien previamente había encontrado un fenómeno similar en algunas personas que habían sido tratadas con heparina, un fármaco anticoagulante. 

La heparina se usa normalmente para prevenir la coagulación, pero en casos muy raros puede desencadenar un síndrome llamado trombocitopenia inducida por heparina (TIH), que causa coágulos de sangre junto con niveles bajos de plaquetas, según el estudio difundido en Nature.

Hasta el 22 de marzo, la EMA documentó 86 casos de personas que habían experimentado coágulos de sangre en el cerebro o el abdomen dos semanas después de recibir una dosis de la vacuna Oxford-AstraZeneca, desarrollada en Gran Bretaña por AstraZeneca en Cambridge y la Universidad de Oxford. 

Se ha confirmado que algunos de estos casos llevan el sello distintivo de HIT, a pesar de que estas personas no habían recibido heparina.

Factores de riesgo

La EMA solicita a AstraZeneca que lleve a cabo una serie de investigaciones, incluidos estudios de laboratorio para determinar el efecto de la vacuna en la coagulación de la sangre y evaluaciones de datos de ensayos clínicos, para tratar de obtener más información sobre los factores de riesgo. 

Aunque hay informes de que el síndrome se observa con más frecuencia en mujeres que en hombres, particularmente en los menores de 60 años, la EMA no pudo concluir que las mujeres tienen un mayor riesgo. 

Muchos países dieron prioridad a los trabajadores de la salud para recibir las vacunas, y las mujeres constituyen un segmento más grande de esta fuerza laboral.

La EMA también está apoyando estudios de dos consorcios académicos centrados en los Países Bajos, uno dirigido por el Centro Médico de la Universidad Erasmus en Rotterdam y el otro por investigadores de la Universidad de Utrecht y el Centro Médico Universitario de Utrecht.

Causas subyacentes

A Bikdeli también le gustaría que los investigadores recopilaran y compartieran más datos sobre la incidencia de esta condición de coagulación en poblaciones no vacunadas. 

Una mayor conciencia sobre el posible vínculo entre la vacunación y el síndrome podría conducir a un aumento de las tasas de notificación entre los que están vacunados en comparación con los que no lo están, lo que podría inflar falsamente la tasa percibida a la que se produce el síndrome, dice. Y tales preocupaciones podrían extenderse a otras vacunas contra el coronavirus.

Otros investigadores están ansiosos por distinguir qué desencadena el síndrome. Se cree que la HIT es el resultado de una reacción inmune a los complejos que se forman cuando las moléculas de heparina cargadas negativamente se unen a una proteína con carga positiva llamada factor plaquetario 4, que es importante para la coagulación. 

El resultado es la activación de las plaquetas, lo que desencadena una reacción en cadena. “Una vez que se activan las plaquetas, es como poner una cerilla a la yesca”, dice John Kelton, hematólogo de la Universidad McMaster en Hamilton, Canadá, que ha estado estudiando HIT durante 40 años. 

“Reclutan cada vez más plaquetas, y cuando se activan, explotan y producen material coagulante. HIT es como un incendio forestal; simplemente se perpetúa a sí mismo “.

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