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Aquejan 20 enfermedades raras a la población mexicana Aquejan 20 enfermedades raras a la población mexicana

Ciencia

Aquejan 20 enfermedades raras a la población mexicana

Foto UNAM

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Ciudad de México.— De escasa prevalencia entre la población y muchas veces desconocidas hasta que nos enfrentamos a alguna de ellas, las enfermedades raras son poco investigadas para lograr diagnósticos tempranos y tienen costosos tratamientos por el bajo interés de la industria farmacéutica en atenderlas, coincidieron especialistas de la UNAM.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil de estos padecimientos.

“Las enfermedades raras tienen una baja prevalencia, es decir, se presentan poco en la población en comparación con otras como diabetes, hipertensión o problemas cardiovasculares. Su baja prevalencia es a nivel nacional y mundial, aunque algunas son más raras en determinados sitios que en otros”, afirmó Miguel Ángel Saavedra Salinas, médico reumatólogo y académico de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Medicina (FM) de la UNAM.

Detalló que se pueden dividir en dos grandes grupos:

Las que tienen una afección genética claramente determinada que produce un error en la manera en que se metabolizan o actúan determinadas sustancias en el cuerpo, causando alteraciones puntuales; y las que aunque involucran a varios genes en el individuo no se expresan y dan como consecuencia una alteración en la función del sistema inmune, pero no necesariamente se van a presentar aunque el paciente tenga el riesgo genético.

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A veces, en determinadas circunstancias, los pacientes expresan la enfermedad porque son genéticamente susceptibles.

“Desafortunadamente no se puede predecir ni anticipar si el paciente va a desarrollar la enfermedad. Tiene más riesgo, pero éste no es suficiente para enfermarse”, aclaró.

Algunos ejemplos

En México se reconocen 20 enfermedades raras, algunas de ellas son:

Síndrome de Turner.- Trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, causando baja estatura y disfunciones en los ovarios.

Enfermedad de Pompe.- Trastorno genético que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo y afecta a varios sistemas del cuerpo, causando problemas cardiacos, respiratorios y para caminar.

Hemofilia.- Trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula normalmente debido a la falta o escasa cantidad de un factor de coagulación y que afecta a los hombres.

Espina Bífida.- Defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente, afectando al tubo neural del embrión en desarrollo.

Fibrosis Quística.- Enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que causa que el cuerpo produzca un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco que se acumula en los pulmones y el páncreas.

Histiocitosis.- Nombre general para un grupo de trastornos que involucran un incremento anormal en el número de glóbulos blancos especializados llamados histiocitos. Incluye a la histiocitosis de las células de Langerhans y la Enfermedad de Erdheim-Chester.

Hipotiroidismo Congénito.- Ocurre cuando un bebé nace sin la capacidad de producir cantidades normales de la hormona tiroidea, fundamental para el desarrollo del cerebro. Causa discapacidad intelectual.

Fenilcetonuria.- Trastorno genético con el cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina, el cual se encuentra en alimentos que contienen proteína. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan y dañan el sistema nervioso central y el cerebro.

Galactosemia.- Es hereditaria y causada por una deficiencia enzimática. Se manifiesta por la incapacidad de utilizar el azúcar (galactosa), lo que provoca una acumulación de ésta; puede causar o agravar lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.

Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3.- Enfermedad hereditaria en la que una persona no tiene cantidad suficiente de la enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.

Hiperplasia Suprarrenal Congénita.- Grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales, las cuales producen hormonas esenciales para la vida. Las personas con esta enfermedad carecen de una enzima que las glándulas suprarrenales necesitan para producir hormonas, y producen más andrógenos u hormonas masculinas, por lo que tienen características de varones.

Homocistinuria.- Trastorno genético que afecta el metabolismo del aminoácido metionina, fundamental para el desarrollo de la vida. Ocasiona cambios óseos y en los ojos.

ebv



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Ciencia

Lluvia de estrellas Perseidas podrá disfrutarse en México

Así podrá disfrutarse

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Foto: Cuartoscuro

Ciudad de México.— En las próximas semanas, en México podrá disfrutarse la lluvia de estrellas Perseidas, como parte de la agenda astronómica del 2024.

De acuerdo con National Gepgraphic, las Perseidas, son una de las principales lluvias de estrellas del año.

También son conocidas también como las Lágrimas de San Lorenzo debido a la celebración de su santoral el 10 de agosto.

Dichas estrellas fugaces son en realidad una lluvia de meteoros, pequeñas partículas de polvo de diferentes tamaños desprendidas por cometas.

Al entrar a la atmósfera de la Tierra, se desintegran, lo que crea un espectáculo de luces en el cielo nocturno.

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Según el Observatorio Astronómico Nacional (OAN), este 2024 la lluvia de estrellas Perseidas comenzarán a verse a partir del 17 de julio.

Los expertos afirman que se prolongarán hasta el 24 de agosto. No obstante, el pico de mayor actividad tendrá lugar en las noches del 11 al 13 de agosto.

La mayor intensidad del fenómeno se producirá el día 12 de agosto entre las 15:00 y las 18:00 horas, tiempo oficial peninsular.

Para poder disfrutar la lluvia de estrellas, las condiciones ideales son ausencia de nubes, encontrarse en un lugar oscuro, con el horizonte despejado y sin contaminación lumínica.

Las áreas rurales, montañosas o costeras son perfectas para disfrutar del firmamento.

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La NASA detecta estructuras en la atmósfera que afectaría señales de radio

La NASA explica que estas crestas se fusionan para formar una “X” cuando se ven desde el espacio, similar a la forma de los cromosomas.

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Nasa

Estados Unidos.- Recientemente, la NASA descubrió enormes formaciones en forma de letras como “X” y “C” desde el espacio. Estas formaciones están compuestas por partículas cargadas en una capa alta de la atmósfera conocida como ionosfera.

Que es la capa a partir de la cual el planeta se encuentra con el espacio y que permite que las señales de radio viajen largas distancias.

Como si se tratara de una “sopa de letras”, descrita de esta forma por la agencia espacial, podrían potencialmente interferir con estas señales de comunicación y navegación, afectando las operaciones en la Tierra.

De acuerdo con los expertos, las formas fueron detectadas por el satélite de Observaciones a Escala Global del Limb and Disk (GOLD) de la NASA, lanzado en 2018, que reveló formaciones inesperadas en forma de “C” y “X” en una capa electrificada de gas muy por encima de la ionosfera.

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“Sus sorprendentes apariciones demuestran que tenemos mucho que aprender sobre la ionosfera y sus efectos en las señales de comunicación”, escribió la NASA en un comunicado.

Estas formaciones se extienden en una región descrita como “la interfaz dinámica de la Tierra con el espacio”, de aproximadamente entre 80 y 640 kilómetros sobre la superficie del planeta.

La ionosfera se carga eléctricamente durante el día cuando la luz del sol llega al planeta y su energía arranca electrones de los átomos y las moléculas.

Esto crea una “sopa” de partículas cargadas, conocida como plasma, que permite que las señales de radio y GPS viajen largas distancias.

La NASA explica que estas crestas se fusionan para formar una “X” cuando se ven desde el espacio, similar a la forma de los cromosomas que se encuentran en las células humanas.

Estas formaciones alfabéticas ya se habían observado antes, sin embargo, ahora el GOLD las está encontrando en un área donde los científicos no las esperaban, por lo que concluyeron que sus hallazgos podrían desempeñar “un papel crucial en el desarrollo de la capacidad de predicción del clima espacial”.

ARH

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Luna de Ciervo ofrecerá espectáculo nocturno

Esta es la fecha y hora del evento astronómico

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Foto: Cuartoscuro

Ciudad de México.— A finales de este mes de julio, los amantes de la astronomía podrán disfrutar de un espectáculo conocido como la Luna de Ciervo.

De acuerdo con la NASA, este nombre proviene de una tradición de los pueblos nativos americanos y fue popularizado por el Farmers’ Almanac.

En esta época del año, a mediados del verano en el hemisferio norte, los ciervos macho comienzan a desarrollar sus astas nuevas.

Las astas, que son de hueso, empiezan a crecer y cubren sus frentes con una capa aterciopelada.

Este proceso de crecimiento de las astas nuevas es lo que da nombre a la Luna de Ciervo.

Por ello cada luna llena de julio se asocia con este fenómeno natural, marcando un momento especial en el ciclo de vida de los ciervos.

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La Luna de Ciervo hará su aparición el 21 de julio a las 04:17 horas (hora del centro de México).

Sin embargo, podrás apreciarla desde la noche anterior y hasta el amanecer.

Según los expertos, se podrá observar un 98% del disco lunar iluminado, sin necesidad de equipo especializado, esto de acuerdo con Star Walk.

No te pierdas la oportunidad de ver la Luna de Ciervo en todo su esplendor.

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El Cometa del Siglo será visible en México; esto debes saber

Un fenómeno único

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Foto: Pixabay

Ciudad de México.— El cuerpo C/2023 A3 Tsuchinshan-ATLAS, conocido como el “cometa del siglo” podrá verse muy pronto en el Hemisferio Norte, incluyendo a México.

El astro, conocido por su rara aparición y su deslumbrante cola, fue descubierto en febrero de 2023 por el Observatorio de Sutherland en Sudáfrica.

Además, el cometa también fue detectado de manera independiente por el Observatorio Purple Mountain (Tsuchinshan) en China.

Alcanzará su mayor acercamiento a la Tierra el 12 de octubre próximo, momento en el que se espera que esté en su punto más brillante.

En caso de querer ver el fenómeno, las mejores oportunidades comenzarán a finales de septiembre, justo antes del amanecer.

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Sin embargo, cuando el cometa haga su aproximación más cercana al Sol el 27 de septiembre. Después de pasar el perihelio, será visible en el cielo vespertino a principios de octubre.

¿Cómo y dónde ver el cometa en México?

En México, hay lugares que ofrecen las condiciones ideales para disfrutar el astro que no volverá al Sistema Solar en más de 200 años.

Entre los sitios recomendados se encuentran la Reserva de la Biosfera El Pinacate y Gran Desierto de Altar en Sonora, San Pedro Mártir en Baja California, Sierra de La Laguna en Baja California Sur, el Desierto de Real de Catorce en San Luis Potosí, el Parque Nacional Pico de Orizaba en Veracruz y Puebla, y la Cañada de Negros en Guanajuato.

Estos lugares ofrecen condiciones ideales para la observación astronómica, libres de contaminación lumínica.

Es posible verlo con telescopios pequeños y cámaras DSLR y se puede ubicar utilizando la aplicación Sky Tonight. Para ello, se debe buscar el código “A10SVYR” y siguiendo la flecha blanca en la pantalla.

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