Ciudad de México.- Un nuevo modelo de Inteligencia Artificial está revolucionando el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes.
El sistema llamado popEVE fue presentado el 24 de noviembre de 2025 por investigadores de Harvard Medical School (HMS) y del Centre for Genomic Regulation (CRG) de Barcelona.
Por su capacidad para revelar mutaciones genéticas nunca antes detectadas, popEVE despierta esperanza para miles de familias que hasta ahora no tenían diagnóstico.
Cuando lo invisible se vuelve visible
De acuerdo con los investigadores, la dificultad para diagnosticar enfermedades raras radica en que muchas mutaciones son únicas —no han sido observadas en otras personas— o están en genes poco estudiados.
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Tradicionalmente, los métodos informáticos funcionaban bien si la mutación correspondía a un gen ya conocido. Sin embargo, resultaban poco útiles cuando se trataba de variantes inéditas.
El método popEVE incorpora datos evolutivos de cientos de miles de especies diferentes. Con ello, evalúa qué cambios en las aproximadamente 20 mil proteínas humanas son tolerables y cuáles podrían alterar funciones esenciales para la vida.
“Queríamos desarrollar un modelo que clasifique las variantes por gravedad de la enfermedad, proporcionando una visión priorizada y clínicamente significativa del genoma de una persona”, explicó la coautora principal Debora Marks, del Harvard Medical School.
Un artículo publicado en Medical Xpress detalló que popEVE permite revelar “noticias genéticas” antes invisibles: mutaciones únicas, variantes inéditas, potenciales nuevos genes implicados en trastornos graves.
Resultados prometedores y un rayo de esperanza para familias sin diagnóstico
Para validar su eficacia, los científicos aplicaron popEVE en datos de más de 31 mil familias con niños afectados por trastornos graves del desarrollo cuyos exámenes genéticos previos no habían arrojado conclusiones.
Según Medical Xpress, en los casos donde ya se conocía la mutación causante, popEVE la identificó correctamente como la más dañina en el genoma en el 98% de las ocasiones.
En esta revisión genómica se identificaron 123 genes nunca antes vinculados con ese tipo de patologías. Muchos de ellos están activos en etapas tempranas del desarrollo cerebral.
Medical Xpress destacó que el modelo logró una precisión superior a herramientas anteriores, como AlphaMissense, desarrollado por DeepMind, especialmente en poblaciones poco representadas genéticamente.
Los científicos de Harvard Medical School señalaron que popEVE puede funcionar con la información genética de un solo paciente, sin requerir ADN de sus progenitores, lo que se refleja en una ventaja para países con recursos limitados o para familias en situación de vulnerabilidad.
Según los investigadores, este enfoque puede acelerar los diagnósticos, ayudar a priorizar variantes para estudios clínicos y abrir nuevas rutas para el desarrollo de terapias y tratamientos personalizados.
Un paso hacia la equidad genética
Uno de los mayores problemas en genética médica ha sido la falta de representatividad: los bancos de datos genéticos suelen concentrarse en población de ascendencia europea.
“Esto genera sesgos y limita la efectividad de los diagnósticos en comunidades poco estudiadas. popEVE aborda ese vacío. Al evaluar variantes sin priorizar su frecuencia en bases de datos humanas, trata por igual a individuos de cualquier origen”, resaltó Medical Xpress.
Según los autores, esto podría transformar el acceso a diagnósticos genéticos en países de ingresos bajos y medianos, donde la diversidad genética es amplia y los recursos médicos limitados.
“popEVE no necesita datos parentales y puede aplicarse incluso en entornos con recursos modestos”, comentó Jonathan Frazer, responsable del desarrollo en Barcelona, en entrevista con La Vanguardia.
Lo que popEVE puede y no puede hacer
Harvard Medical School aclaró que el análisis popEVE se limita a un tipo particular de mutaciones: las llamadas “missense”, que alteran un solo aminoácido en una proteína.
Esa categoría es especialmente desafiante, pero su complejidad limita su capacidad de abarcar todas las variantes genéticas posibles.
Los investigadores advierten que el diagnóstico clínico completo debe seguir basándose en la evaluación médica, historia clínica y otros estudios. popEVE puede orientar hacia las variantes más probables de causar daño, pero no reemplaza al médico.
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Ciudad de México.- La diabetes avanza en México y en millones de casos no da señales claras hasta que el daño ya está hecho.
Mientras la enfermedad se mantiene silenciosa, el organismo comienza a resentir alteraciones que suelen normalizarse o atribuirse al cansancio cotidiano.
En un país donde se estima que 14 millones de adultos viven con diabetes, la detección temprana se ha convertido en una urgencia de salud pública.
El reto no solo es médico, sino cultural: aprender a identificar síntomas que parecen menores, pero que pueden marcar la diferencia entre el control oportuno o una complicación irreversible.
Sed constante y boca seca: una alerta frecuente ignorada
Uno de los signos más comunes y menos atendidos es la sed persistente. Muchas personas incrementan su consumo de agua sin cuestionar por qué el cuerpo no logra hidratarse.
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Este síntoma, aparentemente inofensivo, está relacionado con niveles elevados de glucosa en sangre.
“Si bebes agua todo el tiempo, pero sigues teniendo la boca seca, puede ser una señal de que tu cuerpo intenta eliminar el exceso de glucosa”, precisó el médico internista español Alexandre Olmos, a través de su cuenta de Instagram.
La observación cobra relevancia en México, donde el consumo habitual de bebidas azucaradas suele retrasar la sospecha clínica.
Datos del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) muestran que millones de detecciones se realizan cuando el padecimiento ya está establecido.
En un boletín institucional publicado en noviembre de 2025, el Seguro Social informó que al mes de octubre se habían efectuado más de siete millones de detecciones, como parte de las estrategias de prevención y diagnóstico oportuno.
Hormigueo, infecciones y visión borrosa: señales que no deben normalizarse
El entumecimiento en manos y pies es otro síntoma que suele minimizarse. Muchas personas lo atribuyen a malas posturas o al estrés, sin considerar que puede tratarse de un daño temprano en los nervios periféricos.
“El hormigueo o entumecimiento puede ser una señal temprana de neuropatía diabética provocada por daños en los nervios”, señaló Olmos.
En México, este tipo de afectaciones se encuentran entre las principales causas de complicaciones que derivan en amputaciones no traumáticas.
Las infecciones recurrentes también forman parte del cuadro silencioso. Infecciones urinarias, en la piel o por hongos suelen repetirse sin una causa aparente.
El especialista señaló que “la glucosa alta debilita el sistema inmunológico y favorece el crecimiento de bacterias y hongos”, una condición que se presenta con frecuencia en personas no diagnosticadas.
A estos signos se suma la visión borrosa intermitente. Cambios repentinos en la agudeza visual pueden aparecer y desaparecer, lo que lleva a postergar la consulta médica.
“La glucosa alta puede afectar los vasos sanguíneos de los ojos, provocando cambios en tu visión”, agregó el especialista.
Manchas oscuras en la piel y el vínculo con la resistencia a la insulina
El oscurecimiento de la piel en zonas como cuello, axilas o ingles es una señal visible, pero poco conocida. Esta condición, llamada acantosis nigricans, suele confundirse con problemas dermatológicos o falta de higiene.
El médico español detalló que “se trata de una señal de resistencia a la insulina”, aunque también puede relacionarse con obesidad y sobrepeso.
En México, donde más del 70 por ciento de la población adulta presenta exceso de peso, esta manifestación cutánea aparece con mayor frecuencia.
México ante una epidemia en crecimiento
La diabetes tipo 2 representa uno de los mayores desafíos sanitarios del país.
De acuerdo con información de la Coordinación de Unidades de Primer Nivel del IMSS, México es el segundo país de América con más adultos que viven con esta enfermedad, solo por debajo de Estados Unidos.
Según la edición más reciente del Atlas de la Diabetes de la Federación Internacional de Diabetes, citada por el IMSS, se estima que 14 millones de adultos mexicanos de entre 20 y 79 años viven con diabetes.
Las proyecciones indican que para 2050 la cifra podría alcanzar los 20 millones.
El Seguro Social otorga más de 19 millones de atenciones al año a derechohabientes con este padecimiento. El objetivo, señaló el instituto en su sitio oficial, es lograr el control de la enfermedad y mantener una buena calidad de vida, mediante estrategias de prevención y seguimiento continuo.
Detección temprana y factores de riesgo más comunes
La detección de la diabetes tipo 2 en las Unidades de Medicina Familiar se realiza a través del chequeo PrevenIMSS, con mediciones de glucosa capilar y evaluaciones de riesgo en personas mayores de 20 años. En caso de riesgo alto, la prueba se indica de forma anual.
El IMSS ha identificado como principales factores asociados al desarrollo de la enfermedad los antecedentes familiares, la edad avanzada, el sobrepeso, el sedentarismo, la dieta alta en azúcares y grasas, así como el tabaquismo y la hipertensión arterial.
“La detección temprana permite evitar complicaciones en corazón, riñones, ojos y sistema nervioso”, destacó el IMSS.
Bajo el lema “La diabetes y el bienestar”, el Seguro Social intensificó acciones de evaluación de riesgo y medición oportuna.
La presencia de síntomas silenciosos no implica un diagnóstico automático, pero sí una oportunidad para actuar a tiempo.
En un país donde la diabetes sigue cobrando vidas y calidad de vida, aprender a escuchar al cuerpo se ha vuelto una tarea urgente.
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Ciudad de México.- La insuficiencia renal no es un padecimiento exclusivo de la vejez.
Niños, adolescentes y adultos jóvenes también pueden desarrollar daño renal grave y progresivo, incluso con una evolución similar a la de personas mayores, de acuerdo con un estudio médico reciente realizado en Estados Unidos.
La investigación fue realizada por especialistas de la Facultad de Medicina de la Universidad de Michigan y se apoyó en información de CureGN, un proyecto que da seguimiento durante varios años a pacientes con enfermedades que dañan los riñones.
Los resultados fueron publicados a inicios de 2026 en la revista médica Kidney International Reports, editada por la International Society of Nephrology.
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El estudio analizó la evolución de la función renal en pacientes pediátricos, adultos jóvenes y adultos mayores con enfermedades que dañan directamente los filtros del riñón, como la glomeruloesclerosis focal y segmentaria, la nefropatía por IgA y la nefropatía membranosa.
La edad no garantiza protección
Los investigadores encontraron que la edad temprana al diagnóstico no siempre se traduce en una progresión más lenta de la enfermedad.
En algunos casos, la disminución de la función renal fue sostenida y significativa en pacientes jóvenes.
“Durante mucho tiempo se asumió que los pacientes jóvenes tenían mejores resultados solo por su edad, pero nuestros datos muestran que esto no siempre es así”, señaló Margaret Helmuth, autora principal del estudio.
La especialista explicó que algunos niños y adultos jóvenes pueden avanzar hacia etapas graves de insuficiencia renal y requerir tratamientos complejos a lo largo de su vida.
Un problema reconocido a nivel mundial
La Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce a la enfermedad renal crónica como un problema creciente de salud pública.
En un informe técnico publicado en Ginebra en 2023, el organismo señaló que cerca del 10% de la población mundial vive con algún grado de daño renal.
“La enfermedad renal crónica suele avanzar sin síntomas en sus primeras etapas, lo que retrasa el diagnóstico y el tratamiento”, advirtió la OMS en ese documento.
En la región, la Organización Panamericana de la Salud (OPS) ha insistido en la necesidad de fortalecer la detección temprana, especialmente en poblaciones jóvenes con factores de riesgo.
La situación en México
En México, la enfermedad renal crónica mantiene una presencia constante en los registros oficiales.
Datos del INEGI muestran que cada año se reportan miles de defunciones asociadas a este padecimiento, incluidos casos en personas jóvenes.
El Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) ha señalado que la detección oportuna puede marcar la diferencia.
“La identificación temprana del daño renal permite retrasar su progresión y mejorar la calidad de vida del paciente”, indicó el instituto en un boletín informativo difundido en 2024.
El estudio publicado en Kidney International Reports refuerza la necesidad de vigilancia médica desde edades tempranas y de un seguimiento continuo para proteger la salud y la dignidad de quienes viven con enfermedad renal.
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Ciudad de México.- Dormir un poco mejor, moverse unos minutos más y comer con mayor equilibrio podría marcar una diferencia profunda en la esperanza de vida.
Estudios científicos recientes advierten que no se trata de rutinas extremas, sino de ajustes cotidianos que, sostenidos en el tiempo, se asocian con una vida más larga y saludable.
Dos investigaciones publicadas en revistas del grupo The Lancet colocaron el foco en hábitos simples que impactan directamente en la salud.
Los datos muestran que incluso añadir cinco minutos diarios de caminata puede mejorar indicadores clave de mortalidad, sobre todo en personas con estilos de vida sedentarios.
Caminar cinco minutos también cuenta
El primer estudio, publicado en The Lancet, siguió durante ocho años a más de 135 mil adultos de Noruega, Suecia, Estados Unidos y Reino Unido. Los investigadores analizaron cómo pequeños cambios en la actividad física influyen en el riesgo de muerte prematura.
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Los resultados indican que sumar solo cinco minutos diarios de actividad moderada, como caminar a paso constante, se asocia con una reducción de hasta 10 por ciento en la mortalidad general.
En personas con muy baja actividad física, el beneficio también fue significativo.
Los autores subrayaron que no es indispensable cumplir de forma estricta con las metas más altas de ejercicio para observar mejoras.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), los adultos deben realizar entre 150 y 300 minutos semanales de actividad moderada, pero el estudio mostró beneficios incluso por debajo de ese umbral.
Dormir, comer y moverse: el efecto combinado
Una segunda investigación, publicada en eClinicalMedicine, revista del grupo The Lancet Discovery Science, analizó el impacto conjunto del sueño, la alimentación y el ejercicio.
El estudio utilizó datos de casi 60 mil personas del Biobanco del Reino Unido.
Durante una semana, los participantes portaron dispositivos para medir sueño y movimiento. La calidad de la dieta se evaluó mediante un índice que favoreció el consumo de frutas, verduras y cereales integrales, y penalizó bebidas azucaradas.
Nicholas Koemel, autor principal del estudio, explicó que los pequeños cambios son acumulativos.
“Todos esos pequeños comportamientos que cambiamos pueden realmente tener un impacto muy significativo, y se acumulan con el tiempo para hacer una gran diferencia en nuestra longevidad”, afirmó Koemel, en entrevista para NBC News.
El sueño también suma minutos de vida
El análisis reveló que dormir algunos minutos más, añadir breves periodos de ejercicio diario y elevar ligeramente la calidad de la dieta mostró efectos positivos en la esperanza de vida.
La doctora Maha Alattar, directora médica del Centro de Medicina del Sueño de VCU Health, destacó la importancia del descanso.
“Los efectos en el sueño son acumulativos”, señaló en declaraciones a NBC News.
“Añadir cinco minutos puede que no te ayude ese día, pero al final del mes sumará muchas horas”, agregó la especialista.
Los investigadores aclararon que los estudios son observacionales y no establecen causalidad directa.
“No se trata de una solución milagrosa, sino de identificar por dónde dar el primer paso y crear cambios sostenibles”, puntualizó Koemel.
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Ciudad de México.- Una plataforma tecnológica desarrollada en China comenzó a utilizarse como un sistema de verificación diaria para personas que viven solas y requieren un mecanismo básico de contacto en caso de emergencia.
La herramienta, conocida como Sileme, permite confirmar de forma periódica que el usuario se encuentra bien y activa avisos automáticos cuando deja de interactuar durante un tiempo determinado.
Cómo funciona el sistema de verificación cotidiana
El sistema opera mediante una interacción diaria mínima dentro de la aplicación.
El usuario confirma su estado con una acción sencilla desde su dispositivo móvil.
Si no se registra actividad durante el periodo establecido, la plataforma envía una notificación automática a un contacto de emergencia previamente designado.
De acuerdo con un comunicado publicado en Shanghái en el sitio oficial del proyecto, las alertas se envían actualmente por correo electrónico.
En ese mismo documento, los desarrolladores señalaron que se trabaja en la incorporación de notificaciones por mensaje de texto para ampliar las opciones de contacto.
“El objetivo fue crear una herramienta ligera de seguridad para quienes viven solos”, explicó el equipo.
El aumento de personas que viven solas en China
El surgimiento de este tipo de plataformas coincide con cambios demográficos documentados por organismos oficiales.
El Séptimo Censo Nacional de Población de China, publicado en mayo de 2021 por la Oficina Nacional de Estadísticas, reportó una reducción sostenida en el tamaño promedio de los hogares.
Ese censo indicó que los hogares unipersonales representaron más de una cuarta parte del total registrado a nivel nacional.
A partir de estos datos oficiales, diversos medios han documentado la tendencia al alza de personas que viven solas.
En un reportaje publicado el 18 de abril de 2024, el medio Sixth Tone señaló que analistas y demógrafos prevén un crecimiento continuo de hogares unipersonales hacia 2030.
“La vida en solitario se ha convertido en una realidad común en las ciudades”, afirmaron los desarrolladores del proyecto.
Origen del proyecto y diseño de la aplicación
La plataforma fue creada por tres emprendedores nacidos después de 1995 que fundaron una pequeña empresa tecnológica. El proyecto inició con capital limitado y se enfocó en un diseño funcional y accesible.
“La simplicidad era clave para evitar errores de uso”, precisó el equipo del proyecto, en declaraciones recogidas por Sixth Tone.
La aplicación fue diseñada con una interfaz centrada en una sola función principal. Los desarrolladores indicaron que el objetivo fue facilitar su uso tanto a adultos mayores como a personas jóvenes.
Debate público y ajustes culturales
La aplicación ganó visibilidad tras un aumento acelerado de descargas en tiendas digitales durante abril de 2024.
El sitio web oficial del proyecto informó que la base de usuarios superó las 12 mil cuentas activas durante su periodo de mayor atención pública.
En redes sociales se abrió un debate sobre el nombre original de la plataforma y su interpretación cultural.
El proyecto es conocido oficialmente como Sileme, nombre bajo el cual continúa su desarrollo y distribución.
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